Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
MUDr. Katarína Šimovičová
Deti naše očkované... alebo aj nie?
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
MUDr. Peter Čižnár, CSc.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava, Imuno-alergologická ambulancia, FN Bratislava – Ružinov
Pneumokokové infekcie u detí a ich prevencia
MUDr. Jana Kaiferová, PhD.
1. stomatologická klinika UPJŠ LF a FNLP, Košice
MUDr. Lucia Kovácsová, PhD.
1. stomatologická klinika UPJŠ LF a FNLP, Košice
prof. MUDr. Neda Markovská, CSc.
1. stomatologická klinika UPJŠ LF a FNLP, Košice
Význam prevencie a ošetrenia zubného kazu v mliečnom chrupe
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave
Deficit železa u batoliat – príčiny a možnosti jeho prevencie
MUDr. Klára Martinásková, PhD.
Dermatovenerologické oddelenie, Fakultná nemocnica J. A. Reimana, Prešov
Dermatózy tváre u novorodencov a dojčiat
MUDr. Gabriela Pavlovčinová
Detská ORL klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.
Detská ORL klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
ASLO a súčasné operačné postupy pri tonzilektómii a adenotómii
MUDr. Eva Slouková
Klinika dětské neurologie, LF MU a FN, Brno
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
Klinika dětské neurologie, LF MU a FN, Brno
MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
Neurologická klinika, LF MU a FN, Brno
MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Pompeho choroba
Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.
Kľúčové slová: Pompeho choroba, glykogenóza, hypotonie, kyselá α-1,4-glukosidáza, floppy baby, enzymová substituční terapie.

Pompe disease
Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid α-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
Key words: Pompe disease, glycogenosis, muscular hypothony, acid α-1,4-glucosidase, floppy baby syndrome, enzyme replacement therapy.
doc. MUDr. Zuzana Urbanová, CSc.
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. LF UK, Praha
prof. MUDr. Milan Šamánek, DrSc.
Dětské kardiocentrum, FN Motol, Praha
Vliv obezity na výskyt hypertenze u dětí
KAZUISTIKY
MUDr. Miriam Kolníková
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc.
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Pavel Seeman, PhD.
Centrum lekárskej genetiky, Gennet Praha
Kongenitálny myastenický syndróm
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc.
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Závraty v detskom veku – kazuistika benígneho paroxyzmálneho vertiga
POD LUPOU
MUDr. Adam Hochel
generálny riaditeľ, Sekcia zdravia, MZ SR
Nové usmernenia a vyhlášky MZ SR (júl – september 2009)
created by © zooom.sk s.r.o.