Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
prof. MUDr. Vladimír Hegyi, PhD.
Telemedicína a jej prenik do medicíny
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
doc. MUDr. Tibor Danilla, CSc.
Detská dermatovenerologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Infekčné epiteliálne tumorčeky – molluscum contagiosum
MUDr. Monika Grešíková, PhD.
Hematologicko-transfúzne oddelenie, Oddelenie laboratórnej medicíny Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave
Aktuálny pohľad na sideropenickú anémiu v detskom veku
MUDr. Michaela Petrovajová, PhD.
Detská dermatovenerologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. Vladimír Hegyi, PhD.
Detská dermatovenerologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Čo nového vo fotoprotekcii?
doc. MUDr. Vít Petrů, CSc.
Centrum alergologie a klinické imunologie, Nemocnice Na Homolce, Praha
Alergická rýma a její vliv na astma
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc.
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Lucia Švecová
Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Súčasné možnosti liečby epilepsie
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D.
Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravská univerzita, Ostrava
MUDr. Eva Šilhánová
Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravská univerzita, Ostrava
Ing. Petra Cibulková
Laboratoře Agel, a.s. Nový Jičín
Marfanův syndrom – zkušenosti z klinické praxe
Marfanův syndrom (MFS) je genetická porucha pojivové tkáně s incidencí 1 : 3–5 000. Muskuloskeletální, kardiovaskulární a oční manifestace jsou způsobené mutacemi v genu pro fibrilin-1 (gen FBN1) a TGFß signální sítě tvořící hlavní komponentu extracelulární matrix. Klinická diagnóza je stanovena na základě fenotypových zvláštností pacientů s MFS, kde dominuje vysoká astenická postava s dolichostenomelií, arachnodaktylie, dolichocefalie a typická faciální stigmatizace, hypermobilita kloubů, skolióza a deformity hrudníku a další skeletální odlišnosti (protruze acetabula). Nejzávažnější komplikací je progresivní dilatace aorty, až život ohrožující disekce aneuryzmatu aorty. Vyskytují se i oční (sub/luxace čočky), plicní a neurologické komplikace. Na pracovišti Oddělení lékařské genetiky v Ostravě bylo v rozmezí let 2002-2013 vyšetřeno celkem n= 150 pacientů odeslaných pro suspektní MFS. Retrospektivní analýzou údajů z chorobopisů a výsledků molekulárně genetické analýzy genů FBN1, TGFBR1/2byla u n= 51 pacientů (u 38 nález mutace FBN1, 75 %) stanovená diagnóza MFS, u 37 potenciální MFS. Stanovit správnou diagnózu bývá mnohdy obtížné pro velkou variabilitu příznaků a jejich dynamičnost se zvyšujícím se věkem dítěte, je však nutné naučit se rozpoznat příznaky nemoci a určit správnou diagnózu MFS již v dětství s cílem oddálit orgánové změny a zmírnit jejich projevy. Nejdůležitějším aspektem je zabránit život ohrožujícím kardiovaskulárním komplikacím (prasknutí aneuryzmatu aorty). Novinkou v oblasti zamezení progrese dilatace aorty se jeví antagonista receptoru pro angiotenzin II (Losartan).
Kľúčové slová: Marfanův syndrom, molekulárně genetické vyšetření FBN1, TGFBR1, TGFBR2,revidovaná ghentská diagnostická kritéria, komplikace, léčba, Losartan.

Marfan syndrome – clinical experiences
Marfan syndrome (MFS) is a genetic connective tissue disorder caused by misfolding of the protein fibrillin-1 (coded by the gene FBN1) and alterations in TGFß signalling pathway within the extracellular matrix. Estimates indicate about one in 3,000 to 5,000 individuals have MFS. Patients with MFS have various cardiovascular, skeletal and ocular symptoms: grow to above-average height, dolichostenomelia, arachnodactyly, dolichocephaly and specific facial stigmatisation, abnormal joint flexibility, scoliosis, pectus excavatum/carinatum, limited range of motion in the hips. The most dangerous complication is acute dissection of the ascending aorta, result of a slowly progressive aortic dilatation. Additionally, it may affect the lungs, eyes (lens dislocation) or spinal cord. On the Department of Medical Genetics in Ostrava were between 2002 – 2013 altogether n= 150 individuals examined for possible Marfan syndrome. Complete physical, cardiovascular, ophtamic, orthopaedic examinations and molecular genetic analysis of FBN1, TGFBR1/TGFBR2were given. N= 51 patients (38 with mutation in FBN1, 75 %) resulted affected by MFS according to the revised Ghent criteria, n= 37 as potential MFS. The diagnosis remains sometimes difficult particularly during childhood, because of the great variability of expression and of the signs evolution with age, but this is a crucial point in order to prevent multiple organ complications. Therapeutic strategies focus on the prevention of aortic dilatation/dissection, currently researches suggest the angiotensin II receptor antagonist Losartan appears to block TGF-beta activity and can slow or halt the formation of aortic aneurysms in MFS.
Key words: Marfan syndrome, molecular genetic analysis FBN1, TGFBR1, TGFBR2mutation, revised Ghent nosology criteria, complications, treatment, Losartan.
MUDr. Eva Vitáriušová, PhD.
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc.
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Čo bolo príčinou primárnej amenorey?
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
K histórii výskytu a liečby besnoty na Slovensku
ODBORNÉ PODUJATIA
MUDr. Katarína Hlavatá
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Gabriela Nagyová
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
54. pediatrické dni – Pediatria pre prax (správa z odborného podujatia)
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
prof. MUDr. Ivana Drtílková, CSc.
Psychiatrická klinika FN Brno a LF Masarykovy univerzity v Brně
Diagnostika a léčba dětí s ADHD a komorbidní úzkostí
MUDr. Martina Pokrývková
Oddělení neonatologie, FN Ostrava
MUDr. Renáta Poláčková
Oddělení neonatologie, FN Ostrava, Lékařská fakulta OU v Ostravě
Thanatoforická dysplazie
created by © zooom.sk s.r.o.