Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
MUDr. Eva Gibalová
Z kongresového kuloáru
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
MUDr. Jarmila Hornová, PhD.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Ľubica Tichá, PhD.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Viera Vršanská, CSc.
Detské kardiocentrum NÚSCH, Bratislava
MUDr. Daniela Sejnová, PhD.
Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Hemangiómy v detskom veku
Doc. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Náhle stavy v detskej onkológii
RNDr. Katarína Hlinková
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
Mgr. Michaela Čižmárová
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Gabriela Nagyová
Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
Puríny patria do skupiny biologicky významných látok, ktoré sú prítomné vo všetkých ľudských tkanivách a zabezpečujú reguláciu viacerých bunkových procesov. Poruchy purínového metabolizmu sú tak príčinou vzniku širokého spektra ochorení. Medzi významnú skupinu týchto ochorení patria dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s poškodením renálnych funkcií. Ich včasná diagnostika je základným predpokladom skorej liečby a eliminácií vzniku závažných progresívnych a ireverzibilných dôsledkov. Diagnostika týchto ochorení je však veľmi náročná. Dôvodom je nízka prevalencia a vysoká variabilita prídavných fenotypových prejavov. Zvýšenie povedomia o tejto skupine zriedkavých dedičných ochorení je tak základom ich včasnej intervencie.
Kľúčové slová: puríny, hyperurikémia, hypourikémia, uromodulín, xantinúria.

Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment
Purines belong the group of biologically important substances, which are present in all human tissues and provide the regulation of several cellular processes. Defects of purine metabolism are the cause of a wide spectrum of diseases. Among the important group of these diseases belongs the hereditary disorder of purine metabolism associated with impaired renal function. Early diagnosis of these diseases is a prerequisite for early treatment and elimination of developing severe progressive and irreversible consequences. However diagnosis of these diseases is very difficult. The reason is the low prevalence and high variability of additional phenotypic manifestations. Increased awareness of this group of rare inherited diseases is the basis of their early intervention.
Key words: purines, hyperuricemia, hypouricemia, uromoduline, xanthinuria.
MUDr. Pavel Theiner, Ph.D.
Psychiatrická klinika FN a MU Brno
Obsedantně-kompulzivní porucha v dětství
MUDr. Marcela Dvořáková, Ph.D.
Endokrinologický ústav, Praha
Endokrinní orbitopatie u dětí
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Andrea Jovankovičová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Lucia Majáková
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Ivona Klochanová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Samuel Kunzo
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Pavel Doležal, CSc., mim. prof.
Oddelenie otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku, Nemocnica sv. Michala, Bratislava
Zriedkavý prípad nazálnej obštrukcie u 13-mesačného dieťaťa – kazuistika
MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D.
Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
MUDr. Eva Šilhánová
Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
MUDr. Jana Černá
Klinika dětského lékařství FN Ostrava
Mgr. Renata Taslerová, Ph.D.
IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
Případ rodiny s malým vzrůstem a „zkaženými” zuby
MUDr. Michal Kubina
2. detská klinika LF UK a DFNsP v Bratislave
MUDr. Dominika Tanušková
Transplantačná jednotka kostnej drene DFNsP v Bratislave
Mykoplazmová mukozitída a konjunktivitída
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
Lekár a prírodovedec: Karol Brančík (1842 – 1915)
ORBIS PICTUS MEDICUS
Prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc.
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno, Ambulance dětské nefrologie, Nemocnice Boskovice s.r.o.
MUDr. Alena Havlíčková
Ordinace PLDD, Brno
Zbrázděný jazyk – lingua scrotalis
PARAGRAF
Mgr. Zdenko Seneši
Advokátska kancelária ŠKODLER & PARTNERS, s. r. o., Bratislava
Týranie, zanedbávanie a zneužívanie maloletej osoby
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
MUDr. Marie Ryzí
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Michal Ryzí
Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Pavel Vít
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Miroslava Burešová
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Stella Mazurová
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
MUDr. Kateřina Konopásková
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Alena Kokešová, Ph.D
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Dagmar Heroldová
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Mahulena Mojžíšová
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
doc. MUDr. Michal Rygl, Ph.D.
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
Gastroschíza, ne úplně jednoduchá diagnóza u novorozence
created by © zooom.sk s.r.o.