Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
MUDr. Eva Gibalová
Z kongresového kuloáru
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
MUDr. Jarmila Hornová, PhD.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Ľubica Tichá, PhD.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Viera Vršanská, CSc.
Detské kardiocentrum NÚSCH, Bratislava
MUDr. Daniela Sejnová, PhD.
Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Hemangiómy v detskom veku
Doc. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Náhle stavy v detskej onkológii
RNDr. Katarína Hlinková
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
Mgr. Michaela Čižmárová
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Gabriela Nagyová
Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
MUDr. Pavel Theiner, Ph.D.
Psychiatrická klinika FN a MU Brno
Obsedantně-kompulzivní porucha v dětství
MUDr. Marcela Dvořáková, Ph.D.
Endokrinologický ústav, Praha
Endokrinní orbitopatie u dětí
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Andrea Jovankovičová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Lucia Majáková
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Ivona Klochanová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Samuel Kunzo
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Pavel Doležal, CSc., mim. prof.
Oddelenie otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku, Nemocnica sv. Michala, Bratislava
Zriedkavý prípad nazálnej obštrukcie u 13-mesačného dieťaťa – kazuistika
MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D.
Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
MUDr. Eva Šilhánová
Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
MUDr. Jana Černá
Klinika dětského lékařství FN Ostrava
Mgr. Renata Taslerová, Ph.D.
IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
Případ rodiny s malým vzrůstem a „zkaženými” zuby
Autoři popisují kazuistiku 4,5letého pacienta s malým vzrůstem a devastací chrupu; kombinace uvedených příznaků se vyskytuje v dominantní formě ve III generacích v rodině matky (pacient, jeho matka, matčina matka). Při podrobném rozboru anamnézy a zejména z původní lékařské ambulantní pediatrické dokumentace matky se zjistilo, že matka měla opakované zlomeniny v novorozeneckém a kojeneckém věku, které vymizely s nástupem puberty, její syn nikdy fraktury neměl. Molekulárně genetické vyšetření odhalilo kauzální mutaci v genu COL1A2, čímž se v rodině potvrdila diagnóza osteogenesis imperfecta.
Kľúčové slová: anamnéza v pediatrii, malý vzrůst, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta, osteogenesis imperfecta.

A case report of family with short stature and „rotten“ teeth
Authors present a case report of 4,5 years old boy with short stature and failure of teeths formation; these symptoms occur dominantly in III consecutive generations in mothers family (patient, her mother, maternal mother). Using detailed anamnestic analysis and particularly from the original medical practitioner pediatrician documentation of mother was found, that she suffered at repeated fractures during neonatal period and infancy, which disappeared with the onset of puberty, her son never had a fracture. Molecular genetic testing revealed causal mutation in COL1A2 gene, thus in the family was confirmed the diagnosis of osteogenesis imperfecta.
Key words: family history in pediatrics, short stature, amelogenesis (dentinogenesis imperfecta), osteogenesis imperfecta.
MUDr. Michal Kubina
2. detská klinika LF UK a DFNsP v Bratislave
MUDr. Dominika Tanušková
Transplantačná jednotka kostnej drene DFNsP v Bratislave
Mykoplazmová mukozitída a konjunktivitída
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
Lekár a prírodovedec: Karol Brančík (1842 – 1915)
ORBIS PICTUS MEDICUS
Prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc.
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno, Ambulance dětské nefrologie, Nemocnice Boskovice s.r.o.
MUDr. Alena Havlíčková
Ordinace PLDD, Brno
Zbrázděný jazyk – lingua scrotalis
PARAGRAF
Mgr. Zdenko Seneši
Advokátska kancelária ŠKODLER & PARTNERS, s. r. o., Bratislava
Týranie, zanedbávanie a zneužívanie maloletej osoby
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
MUDr. Marie Ryzí
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Michal Ryzí
Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Pavel Vít
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Miroslava Burešová
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Stella Mazurová
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
MUDr. Kateřina Konopásková
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Alena Kokešová, Ph.D
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Dagmar Heroldová
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Mahulena Mojžíšová
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
doc. MUDr. Michal Rygl, Ph.D.
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
Gastroschíza, ne úplně jednoduchá diagnóza u novorozence
created by © zooom.sk s.r.o.