Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
MUDr. Eva Gibalová
Z kongresového kuloáru
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
MUDr. Jarmila Hornová, PhD.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Ľubica Tichá, PhD.
1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Viera Vršanská, CSc.
Detské kardiocentrum NÚSCH, Bratislava
MUDr. Daniela Sejnová, PhD.
Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Hemangiómy v detskom veku
Doc. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.
Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a DFNsP, Bratislava
Náhle stavy v detskej onkológii
RNDr. Katarína Hlinková
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
Mgr. Michaela Čižmárová
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Gabriela Nagyová
Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
MUDr. Pavel Theiner, Ph.D.
Psychiatrická klinika FN a MU Brno
Obsedantně-kompulzivní porucha v dětství
MUDr. Marcela Dvořáková, Ph.D.
Endokrinologický ústav, Praha
Endokrinní orbitopatie u dětí
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Andrea Jovankovičová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Lucia Majáková
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Ivona Klochanová
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
MUDr. Samuel Kunzo
Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a DFNsP, Bratislava
doc. MUDr. Pavel Doležal, CSc., mim. prof.
Oddelenie otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku, Nemocnica sv. Michala, Bratislava
Zriedkavý prípad nazálnej obštrukcie u 13-mesačného dieťaťa – kazuistika
MUDr. Andrea Hladíková, Ph.D.
Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
MUDr. Eva Šilhánová
Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava, Lékařská fakulta Ostravské Univerzity v Ostravě
MUDr. Jana Černá
Klinika dětského lékařství FN Ostrava
Mgr. Renata Taslerová, Ph.D.
IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
IHOK Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno
Případ rodiny s malým vzrůstem a „zkaženými” zuby
MUDr. Michal Kubina
2. detská klinika LF UK a DFNsP v Bratislave
MUDr. Dominika Tanušková
Transplantačná jednotka kostnej drene DFNsP v Bratislave
Mykoplazmová mukozitída a konjunktivitída
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
Lekár a prírodovedec: Karol Brančík (1842 – 1915)
ORBIS PICTUS MEDICUS
Prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc.
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno, Ambulance dětské nefrologie, Nemocnice Boskovice s.r.o.
MUDr. Alena Havlíčková
Ordinace PLDD, Brno
Zbrázděný jazyk – lingua scrotalis
PARAGRAF
Mgr. Zdenko Seneši
Advokátska kancelária ŠKODLER & PARTNERS, s. r. o., Bratislava
Týranie, zanedbávanie a zneužívanie maloletej osoby
ELEKTRONICKÁ PRÍLOHA
MUDr. Marie Ryzí
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Michal Ryzí
Klinika dětské neurologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Pavel Vít
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Miroslava Burešová
Pediatrická klinika, oddělení kardiologie, LF MU a FN Brno
MUDr. Stella Mazurová
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Srdeční selhání jako první projev Barthova syndromu
Barthův syndrom (BTHS) je gonozomálně recesivní onemocnění charakterizované postižením srdce, neutropenií, myopatií a růstovou retardací. V kazuistice je prezentován téměř čtyřletý chlapec, který byl hospitalizován na našem pracovišti ve věku čtyř měsíců s těžkou formou dilatační kardiomyopatie. Byla u něj zahájena léčba srdečního selhání. Provedená vyšetření neprokázala infekční ani jinou příčinu stavu. V rámci širší diferenciální diagnostiky bylo dítěti odebráno vyšetření metabolických poruch, které prokázalo 3-metylglutakonovou acidurii. Byla vyslovena suspekce na Barthův syndrom, který byl následně potvrzen molekulárně-genetickým vyšetřením nálezem hemizygotní mutace c. 109 + 6T > C v TAZ genu. Díky včasné diagnostice a komplexní léčbě srdečního selhání došlo ke zlepšení a s odstupem až k normalizaci srdeční funkce. Cílem sdělení je upozornit na toto vzácné onemocnění a podat o něm základní informace.
Kľúčové slová: Barthův syndrom, 3-metylglutakonová acidurie, kardiomyopatie, neutropenie, růstová retardace.

Heart failure as initial manifestation of Barth syndrome
Barth syndrome (BTHS) is a gonosomal recessive disease characterized by heart involvement, neutropenia, myopathy, and growth retardation. The case report presents a nearly four-year-old boy who was hospitalized at our centre at the age of four months with a severe form of dilated cardiomyopathy. Treatment for heart failure was commenced. The investigations performed failed to show an infectious or other aetiology of the condition. As part of a broader differential diagnostic approach, the child underwent screening for metabolic disorders that showed 3-methylglutaconic aciduria. Barth syndrome was suspected and subsequently confirmed by molecular genetic testing with a finding of a hemizygous mutation (c. 109 + 6T > C) in the TAZ gene. Due to timely diagnosis and comprehensive treatment of heart failure, there has been improvement and, over time, even normalization of cardiac function. The aim of the paper is to highlight this rare condition and provide basic information on it.
Key words: Barth syndrome, 3-methylglutaconic aciduria, cardiomyopathy, neutropenia, growth retardation.
MUDr. Kateřina Konopásková
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Alena Kokešová, Ph.D
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Dagmar Heroldová
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
MUDr. Mahulena Mojžíšová
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
doc. MUDr. Michal Rygl, Ph.D.
Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha
Gastroschíza, ne úplně jednoduchá diagnóza u novorozence
created by © zooom.sk s.r.o.