Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Prof. MUDr. Anton Gerinec, PhD., FEBO
Úvodné slovo
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
Prof. MUDr. Ivo Šlapák, CSc.
Klinika dětské ORL LF MU a FN Brno
Záněty dýchacích cest u dětí
Doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D.
Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Nové trendy v diagnostice a léčbě alergie na bílkovinu kravského mléka
MUDr. Rastislav Sysák, PhD.
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
Doc. MUDr. Peter Štencl, CSc.
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
Doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
MUDr. Zuzana Nižňanská, PhD.
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
MUDr. Zuzana Václavová
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
MUDr. Denisa Fecmanová
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
MUDr. Mária Vargová, MUDr. Adam Adamec
I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UNB, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava
Riziká hormonálnej antikoncepcie u adolescentiek
Prof. MUDr. Anton Gerinec, CSc.,
Klinika detskej oftalmológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Dana Tomčíková, PhD., MHA
Klinika detskej oftalmológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
Prevencia a skríning v detskej oftalmológii
MUDr. Veronika Krasňanová
NÚSCH, a. s., Detské kardiocentrum, Oddelenie anestéziológie a intenzívnej medicíny, Bratislava
Doc. MUDr. Ľubica Kováčiková, PhD.
NÚSCH, a. s., Detské kardiocentrum, Oddelenie anestéziológie a intenzívnej medicíny, Bratislava
Doc. MUDr. Peter Čižnár, PhD.
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Daniela Šubová
NÚSCH, a. s., Detské kardiocentrum, Oddelenie anestéziológie a intenzívnej medicíny, Bratislava
DiGeorgeov syndróm (mikrodelécia 22q11.2) s vrodenou chybou srdca
Cieľom článku je analyzovať problematiku kardiologickej zdravotnej starostlivosti o pacientov s DiGeorgeovým syndrómom a vrodenou chybou srdca. DiGeorgeov syndróm patrí do skupiny fenotypovo podobných ochorení so súhrnným označením 22q11.2 mikrodelečný syndróm, ktorý vzniká na podklade chýbania časti dlhého ramienka 22. chromozómu. Vzhľadom na postihnutie viacerých orgánových systémov a rôznorodosť príznakov je čas klinickej manifestácie variabilný. Jedným z hlavných, potenciálne život ohrozujúcich príznakov je srdcová chyba. Najčastejšie sa vyskytuje Fallotova tetralógia, interupcia aortálneho oblúka typu B a spoločný tepnový kmeň. Kardiochirurgická korekcia srdcovej chyby v detskom veku je potrebná za pomoci mimotelového obehu. Napriek neustálemu zdokonaľovaniu chirurgických techník, predoperačnej, perioperačnej a pooperačnej intenzívnej starostlivosti, pacienti s genetickým syndrómom ostávajú vo zvýšenom riziku úmrtia a vzniku komplikácií v skorom aj neskorom pooperačnom priebehu. Súčasťou ochorenia sú poruchy týmusu a prištítnych teliesok, rázštep podnebia (velofaciálna dysfunkcia), oneskorený psychomotorický vývin a psychiatrické ťažkosti. Vzhľadom na to je skoré odhalenie genetického syndrómu jednou z kľúčových otázok efektívnej celoživotnej liečby pacientov. Multidisciplinárny prístup v starostlivosti o rizikové skupiny detí vedie k redukovaniu mortality a morbidity spojenej s vrodenou chybou srdca.
Kľúčové slová: DiGeorgeov syndróm, mikrodelécia 22q11.2, konotrunkálna chyba srdca

DiGeorge syndrome (22q11.2 microdeletion syndrome) with congenital heart defect
The aim of this article is to focus on cardiologic approach to the management of patients with DiGeorge syndrome and congenital heart defect. The name of the syndrome refers to the missing part of chromosome 22. Symptoms of 22q11.2 microdeletion syndrome vary from one patient to another. The major life-threatening conditions are conotruncal cardiac anomalies such as tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch type B and common arterial trunk. Complete repair of cardiac defect is accomplished under cardiopulmonary bypass in infancy. Despite advances in congenital heart surgery and cardiac intensive care patients with congenital heart disease and genetic syndrome are at increased risk of morbidity and mortality in short-term and long-term follow-up. Associated anomalies include thymus and parathyroid gland abnormalities, cleft palate, delayed psychomotor development and psychiatric disorders. Early detection of genetic syndrome and specialized care for patient with 22q11.2 microdeletion syndrome will improve their health status outcomes.
Key words: DiGeorge syndrome, 22q11.2 microdeletion, conotruncal heart defect
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
Ignác Langer (1819 – 1879) – priekopník lekárskych vzťahov medzi naším regiónom a USA
ENCYKLOPÉDIA ZRIEDKAVýCH CHORÔB
Prof. MUDr. Zdeněk Doležel, CSc.
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MUDr. Jan Papež
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MUDr. Jiří Štarha, Ph.D.
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
MUDr. Dana Dostálková
Pediatrická klinika LF MU a FN Brno
Monogenní hypertenze
PARAGRAF
Doc. JUDr. MUDr. Peter Kováč, PhD. et PhD.
Kinstellar Bratislava
Právna poradňa
ODBORNÉ PODUJATIA
Abstrakty prednášok z podujatia: Pracovná konferencia Detskej kliniky LF UK a NÚDCH s medzinárodnou účasťou, 10. – 11. október 2019, Falkensteiner Hotel, Bratislava (1. časť)
created by © zooom.sk s.r.o.