Stiahnite si Acrobat Reader



   
 
ÚVODNÉ SLOVO
Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.
Dedičné poruchy metabolizmu – dokážeme udržať krok s vyspelou Európou?
PREHĽADOVÉ čLÁNKY
MUDr. Patrícia Balážová
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba
MUC. Juraj Krajčír
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
Prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
Využitie vitamínu C v pediatrii – čo je nové?
MUDr. Gonzalo Alonso Ramos Rivera
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Tomáš Foltán
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. František Horn, PhD.
Neurocentrum, Klinika detskej chirurgie LF UK a NÚDCH, Bratislava
Prof. MUDr. Bruno Rudinský, CSc.
Neurocentrum, Klinika detskej chirurgie LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Martin Novotný, PhD., MPH
Neurochirurgická klinika LF UK, SZU a UNB, Bratislava
Doc. MUDr. Andrej Šteňo, PhD., MPH
Neurochirurgická klinika LF UK, SZU a UNB, Bratislava
MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava
Stimulácia vágového nervu v liečbe epilepsie u detí
PÔVODNÉ PRÁCE & KAZUISTIKY
MUDr. Eva Vitáriušová, PhD.
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc.
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Zuzana Pribilincová, CSc.
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Jozef Babala, PhD.
Klinika detskej chirurgie LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Igor Béder, PhD.
Klinika detskej chirurgie LF UK a NÚDCH, Bratislava
Predčasná puberta – fyziologické a patologické varianty
ŠTANDARDNÉ POSTUPY
MUDr. Claudia Šebová
Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH, Bratislava, Oddelenie laboratórnej medicíny NÚDCH, Bratislava
Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.
Centrum dedičných metabolických porúch NÚDCH, Bratislava, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
Hyperamonémia
Hyperamonémia je stav zvýšenej koncentrácie amoniaku v krvi. Spôsobená je rôznorodou skupinou porúch. Najzávažnejšie z nich sú poruchy enzýmov alebo transportérov močovinového cyklu. V dôsledku sekundárnej inhibície cyklu močoviny vedú k hyperamonémii aj niektoré ďalšie dedičné metabolické poruchy, ako sú organické acidúrie, poruchy oxidácie mastných kyselín, mitochondriové poruchy. K príčinám získanej hyperamonémie patrí závažná dysfunkcia pečene, určité lieky, hnilobný proces bielkovín v hrubom čreve, prechodná hyperamonémia novorodencov, úplná parenterálna výživa atď. Amoniak v plazme je prvým a najdôležitejším vyšetrením pri diagnostike hyperamonémie. Aminokyseliny v plazme a v moči, organické kyseliny v moči a acylkarnitíny v suchej kvapke krvi sa používajú ako biomarkery v ďalšej diferenciálnej diagnostike. Tieto vyšetrenia a mnoho ďalších rutinných laboratórnych testov je potrebných pri diagnostike, liečbe a monitorovaní pacientov s hyperamonémiou.
Kľúčové slová: hyperamonémia, poruchy cyklu močoviny, predanalytické podmienky stanovenia amoniaku

Hyperammonemia
Hyperammonemia is characterized by an excess of ammonia in the blood. It is caused by diverse group of disorders. Most severe of them are due to defects in urea cycle enzymes or transporters. Because of secondary inhibition of urea cycle several other inherited metabolic disorders such as certain organic acidurias, fatty acid oxidation disorders, mitochondrial disorders can also lead to hyperammonemia. Acquired causes of hyperammonemia include liver dysfunction, certain drugs, intestinal bacterial overgrowth, transient hyperammonemia of the newborns, provision of total parenteral nutrition etc. Plasma ammonia is the first and most important test for the diagnosis of hyperammonemia. Plasma and urine amino acids, organic acids in urine and acylcarnitines in dry blood spot are used as biomarkers in the differential diagnosis of hyperammonemia. These investigations and many other routine laboratory tests are needed in the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with hyperammonemia.
Key words: hyperammonemia, urea cycle disorders, preanalytic factors of ammonia measuring
INFORMÁCIE & KOMENTÁRE
MUDr. Pavel Frühauf, CSc.
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN Praha
Probiotika v prevenci infekcí u dětí v předškolních zařízeních
HISTORIA EST MAGISTRA VITAE
MUDr. László Kiss, CSc., dr. habil.
Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava
Slovák na peštianskej katedre: Peter Stulfa-Széky
ENCYKLOPÉDIA ZRIEDKAVýCH CHORÔB
MUDr. Katarína Kušíková
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
MUDr. Gabriela Hrčková
Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
Hereditárna chronická pankreatitída a genetické rizikové faktory chronickej pankreatitídy
PARAGRAF
Doc. JUDr. MUDr. Peter Kováč, PhD. et PhD.
Kinstellar Bratislava
Právna poradňa
ODBORNÉ PODUJATIA
Abstrakty prednášok z podujatia: Pracovná konferencia Detskej kliniky LF UK a NÚDCH s medzinárodnou účasťou, 10. – 11. október 2019, Falkensteiner Hotel, Bratislava (2. časť)
created by © zooom.sk s.r.o.